El síndrome por deficiencia por CDKL5 se manifiesta de diferentes formas. Iris, una niña vallisoletana de 8 años, comenzó con epilepsia y tiene problemas madurativos y de motricidad. Ella padece este síndrome, una de las denominadas enfermedades raras, aunque la asociación que agrupa a los afectados y sus familias tiene la esperanza de que en poco tiempo se puedan eliminar los síntomas. Y es que hay una investigación muy prometedora que a través de una inyección podría dar más calidad de vida e incluso «revertir la enfermedad».
Oceanía Castillo es la madre de Iris y presidenta de la Asociación de Afectados CDKL5. Explica que todos tenemos este gen y que la única diferencia con las personas que tienen el síndrome es que hay una mutación y «las proteínas que cocinan ese gen, por así decirlo, para que funcione bien el cerebro, pues no van bien».
Los niños que padecen este síndrome tienen un retraso madurativo general, problemas motores, tanto de motricidad fina como gruesa, y epilepsia, que es algo muy generalizado. Pero cuando nació Iris (2015) ni se conocía esta patología. No se reconoció como enfermedad hasta octubre de 2020. Por ello, Castillo explica que su pequeña pasó por varios diagnósticos erróneos. «En principio, las crisis epilépticas las confundieron con reflujo y la diagnosticaron de síndrome de Sandifer. Hace poco recuperé una carpeta con vídeos que grabé de cuando le daban estas crisis y, con lo que sé ahora, veo claro que era epilepsia. Se los he ofrecido al asesor médico de la asociación por si los necesita para que nadie se vuelva a confundir una crisis de epilepsia con un reflujo», apunta.
No obstante, Iris parecía un bebé 'normal'. Fue en la escuela infantil cuando la profesora comenzó a indicarle a la familia que había objetivos que no lograba conseguir. Castillo llevaba a la niña al pediatra y le decía: «No todos los niños son de libro». Sin embargo, esa maestra «insistió mucho y tenía razón». Esta madre apunta que la experiencia de la docente fue lo que le animó también a seguir luchando por Iris porque ahí «comenzó un camino muy largo», afirma emocionada.
Es curioso como todas las pruebas daban bien y no fue hasta los cuatro años y medio cuando llegó un neurólogo nuevo y quiso hacer una prueba genética porque sospechaba que podría ser una mutación en un gen. El resultado fue la mutación en gen CDKL5, pero el diagnóstico fue erróneo porque dijo que era síndrome de Rett-like. En ese momento, Castillo consultó qué era en internet y encontró una asociación de afectados por el síndrome por deficiencia CDKL5. Habló con la presidenta de la entidad, cuyo hijo falleció, y le dijo «hija es aquí», recuerda volviendo a emocionarse porque asegura que estaban «muy perdidos».
Esta madre subraya que cuando diagnosticaron a Iris casi no había información en internet. Después de estar en la asociación fue cuando se registró el síndrome como tal. De hecho, se pregunta cuántas personas no habrá en España que tengan un diagnóstico erróneo. Es más, esto genera también más preguntas porque desconocen cuál es la esperanza de vida de los pacientes. Es una «incertidumbre». Niños mayores que Iris pueden no saber que tienen esta patología.
Por fortuna, las pruebas genéticas se han abaratado y los especialistas las solicitan más. Por ello, cada día entran en la asociación familias de bebés más pequeños. Es toda una suerte porque cuentan con el respaldo y la experiencia del resto de madres y padres.
También el síndrome por deficiencia CDKL5 es una patología rara entre las poco frecuentes porque hay investigaciones muy avanzadas. Están «a la vanguardia». Todas las asociaciones de afectados están en la Alianza Internacional, para evitar repetir estudios y para compartir información. Incluso tienen un registro internacional de pacientes.
Además, hay un foro internacional organizado por la Fundación Loulou, respaldada por una familia de Dubái con muchos fondos, en el que hace dos años una farmacéutica dijo estar preparada para iniciar ensayos clínicos en personas, apunta Castillo. Estaban a la espera de la autorización de la agencia del medicamento de Estados Unidos.
«El objetivo es luchar para que lleguen los ensayos clínicos a España. Ese medicamento es una inyección que se pincha en el cerebro desde la zona de la nuca y funciona como un virus. Éste está infectado con la parte que está mal del CDKL5. Estamos hablando de revertir la enfermedad». Esta madre apunta que la proteína que necesita el cerebro de los afectados se necesita durante todo el ciclo vital de una persona, por lo que serviría para pacientes mayores.
Molinillo
La asociación tiene como emblema el molinillo de viento y no es un logo escogido sin más. Representa la fuerza inagotable que tienen las familias para salir adelante. Como el molinillo precisa del viento para funcionar, los niños de la entidad necesitan del impulso constante de sus familias y amigos. El objetivo de esta entidad es «hacer todo lo posible para que ningún molinillo se pare».
Se estima que hay unas 400 personas afectadas en toda España. En la entidad solo hay unas 40 familias por lo que no solo se trabaja para llegar a más gente, sino también para que los pediatras y los especialistas conozcan este síndrome.