La investigación tuerce la curva del cáncer de mama

SPC
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Lara Sanoguera, becada por la Asociación Española contra el Cáncer, ya ha puesto su granito de arena, tras identificar 64 mutaciones vinculadas al cáncer de mama hereditario, resultados que beneficiarán a más de 300 familias

Lara Sanoguera Miralles, investigadora en el Grupo de Splicing y susceptibilidad al Cáncer del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid. - Foto: Ical

Todo apunta a que la investigación preventiva ayudará a torcer la curva del cáncer de mamá en Castilla y León, que a diferencia de otros tumores verá bajar su tasa de incidencia en los próximos años en la Comunidad de forma paralela a lo que ocurrirá en el conjunto de España. Las previsiones arrojan una tasa de incidencia de 159 casos por cada 100.000 habitantes en la Comunidad en 2025, que irán cayendo a cuentagotas, pero que lo harán, hasta los 151 casos en 25 años. En el conjunto del país, la cifra se contraerá diez puntos, al evolucionar de 145 a 135 casos. Así lo ponen de manifiesto los datos del Observatorio de la Asociación Española contra el Cáncer, consultados por Ical, que arrojan que el cáncer de mama seguirá siendo el más frecuente entre las mujeres, pero se domará. Será de los pocos. El segundo en incidencia entre las mujeres, el colorrectal, subirá de 81 a 104 casos nuevos casos por 100.000 mujeres, a un ritmo de 3,4 puntos de media anual hasta 2050. Por su parte el de pulmón, que previsiblemente alcanzará su pico en 2045, con 46 casos, llegará a los 45 en 25 años; mientras que el de útero, el cuarto en incidencia, crecerá tres puntos, hasta los 36.

Para el conjunto de tumores, la proyección del Observatorio arroja que los nuevos casos de cáncer en mujeres pasarán de 594 casos en 2025 a 675, por debajo de la evolución de los hombres, que van de 738 a 889 casos. En España, la previsión es que el cáncer en mujeres evolucione de 505 a 557 casos, de 705 a 877 eh hombres.

En el caso concreto del cáncer de mama, uno de los agentes que contendrá el crecimiento será la investigación preventiva, que podrá seguir domándola en función de los avances y, también de la inversión para seguir reduciendo las cifras de pacientes con cáncer de mama hereditario que acaban en una consulta de asesoramiento genético y no se les puede detectar la variante que causa la enfermedad. No en vano, entre el cinco y el diez por ciento de los tumores se consideran de tipo hereditario.

La investigación tuerce la curva del cáncer de mamaLa investigación tuerce la curva del cáncer de mama - Foto: ICAL

«Lo que se hereda es una mutación, un cambio en el ADN, que hace que una familia tenga más riesgo que el resto de la población de desarrollar un cáncer, generalmente a edades muy tempranos. El problema que tienen estas familias, o uno de los principales problemas, es que no se detecta esa mutación causante de la enfermedad», explica a Ical la doctora Lara Sanoguera Miralles, investigadora en el Grupo de Splicing y susceptibilidad al Cáncer del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid, que corrobora que «el descenso o la contención de las tasas de incidencia, entre otras causas, es débil, pero se debe en gran parte a todas estas investigaciones dirigidas a la prevención de esta enfermedad».

Lara Sanoguera ha tenido la suerte de estar becada por la Asociación Española contra el Cáncer de Valladolid, gracias a los fondos que año a año destina este colectivo para avanzar en investigación. Hace unos meses defendió su tesis doctoral, y su investigación, ya está publicada en bases de datos públicas a y por tanto, a disposición de la comunidad científica y médica. Estima que permitirá beneficiar a unas 300 familias con cáncer de mama hereditario de todo el mundo. «Es decir, que se están empleando actualmente para prevenir el cáncer de mama hereditario en todo el planeta».

En concreto, Sanoguera ha rastreado dos genes de predisposición a cáncer de mama, en los que ha quedado más que demostrado que cuando su secuencia de ADN incluye una mutación patogénica aumentan el riesgo de cáncer de mama. Ha trabajado con los genes CHEK2 y RAD51C, e identificando 64 mutaciones que impiden que el splicing de estos genes funcione correctamente y que, por tanto, pueden suponer el origen de un cáncer de mama. El splicing es un mecanismo que se encarga de resumir la información contenida en los genes, eliminando las partes menos importantes y enlazando las partes esenciales entre sí.

Sanoquera explica que cualquier cambio en la secuencia de ADN de un gen que impida a la maquinaria de splicing «separar la paja de lo esencial» puede dar lugar a mensajes incorrectos, sin las directrices necesarias para construir la proteína final, y, por tanto, suponer el inicio de una enfermedad genética, como un cáncer de mama si la mutación que altera este proceso está ubicada en un gen de predisposición a esta enfermedad. «Nos interesan este tipo de variantes que afectan al splicing porque, durante muchos años, han sido bastante ignoradas por la comunidad científica», añade.

Para la joven «investigarlas es una oportunidad para catalogarlas como patogénicas o, lo que es lo mismo, descubrir nuevos cambios en el ADN asociados al cáncer de mama y que pueden ser portados por cualquiera de las familias con cáncer de mama hereditario en las que no logramos detectar la mutación desencadenante de la enfermedad».

Radiografía del cáncer

En la actualidad, en Castilla y León, este tipo de tumor suele aparece en la población de entre 35 y 80 años, aunque la franja de los 45-65 es la de mayor incidencia. No obstante, sigue creciendo con la edad, uno de los factores de riesgo de todo los tipos de tumor. Así, al cierre de 2023, los nuevos casos por cada 100.000 habitantes alcanzaron en Castilla y León su pico entre los 65 y 96 años, con 191 en la horquilla de 45 a 4; 235, en la de 50 a 54; 255, de 55 a 59, y 262 entre las de 60 a 64.

Si se analizan los datos por provincias, Zamora fue la provincia con mayor tasa en el último año,169, muy por encima de la media autonómica de 158 casos. Por encima también se colocaron León (165 casos), Palencia (161), Ávila y Salamanca (159 en ambos casos). Por debajo, estuvieron Segovia (150), Soria (152), Burgos (154) y Valladolid 155.