Miriam Aguilar (fibrosis quística): «Los médicos le dijeron a mi madre que yo no iba a vivir más allá de los 14 años»

Actualmente la fibrosis quística se detecta tras el nacimiento, con la prueba del talón, pero cuando Miriam Aguilar era niña, esto todavía no era así, de modo que a ella le diagnosticaron la enfermedad cuando tenía doce años. Por entonces estaba más cansada de lo que es normal para un niño de esa edad y casi siempre constipada, sin que ningún medicamento pudiera remediarlo. Cuando le dijeron lo que le pasaba, el impacto emocional no fue muy grande, quizá porque una niña de esa edad no tiene capacidad para poner en contexto todo lo que significa padecer esta enfermedad degenerativa. El palo fue mucho más grande para sus padres. «Siempre me cuentan que fue un momento muy duro, mi madre se desmayó en el ascensor del hospital porque le dijeron que yo no iba a vivir más allá de los 14 años», explica. Fue un mensaje crudo, pero realista. Era lo que había por entonces. Pero la esperanza de vida ha mejorado mucho desde entonces y ahora ronda los 40. Aguilar tiene 42 y actualmente preside la asociación regional de estos pacientes. «Yo ya me he pasado el juego», bromea entre risas.

Administrativa que trabajaba en el sector público, tuvo que dejar su empleo por la fibrosis quística «Llegó un momento en el que cada vez iba a peor, menos capacidad pulmonar y más ingresos hospitalarios, y la médica me dijo que había que parar porque el cuerpo no daba para más», recuerda. Afortunadamente, ella no tiene afectado el aparato digestivo, como sí que les pasa a otros pacientes, pero tiene la mitad de capacidad pulmonar que una persona sin esta patología. Dadas las circunstancias, Aguilar tiene una filosofía de «vivir muy al día», sin miedo a casi nada y sin pensar mucho cada paso a dar. «Nunca sé cómo voy a estar mañana», dice. Su hija es el motor de una vida que hoy entrega, en parte, a ayudar a los que tienen la misma patología que ella.

Pedro Herrero (retinosis pigmentaria): «Tuve que ir al psicólogo durante dos años después de que me dieran el diagnóstico»

Aunque a Pedro Herrero no le diagnosticaron la retinosis pigmentaria hasta los 34 años, él empezó a tener síntomas cuando tenía 16. Por entonces ni se podía imaginar que se trataba de esta enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta a la visión. Solo pensaba que era «patoso» cuando se tropezaba con las cosas y no le daba importancia a que su vista tardase más que la de los demás en adaptarse a los espacios con poca luz. «Pero la pérdida de visión es progresiva y siempre llega un momento en el que dices 'aquí pasa algo'». Cuando el oftalmólogo le dio la noticia, con bastante tacto, algo que no siempre pasa, Herrero tenía «entre diez y 15 grados de visión, cuando lo normal es entre 160 y 180». Eso le hizo entender, por ejemplo, por qué tenía la sensación cuando conducía de que los coches le aparecían «de repente» por los laterales. Simplemente, no los veía con la antelación adecuada debido a su enfermedad.

El impacto emocional de esta noticia fue tal que durante dos años tuvo que recibir tratamiento psicológico. No era fácil de asumir, ni para él ni para su familia, una enfermedad degenerativa justo en el momento en que iba a ser padre por primera vez. Uno de los primeros golpes fue tener que pedir la incapacidad laboral y dejar su puesto de funcionario de prisiones. «Cuando dejas de trabajar tan joven, mucha gente te dice 'qué bien', pero lo cierto es que lo que necesitas es ser productivo y aportar, algo que yo he suplido con el movimiento asociativo», explica Herrero, que también es presidente de la Asociación Retina Castilla y León (Recyl). Esos diez grados de visión que tenía cuando le diagnosticaron la enfermedad hoy se han reducido a cuatro. «Soy ciego legal, una consideración que es para las personas que tienen menos de diez», concluye. La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara que provoca el deterioro progresivo de las células de la retina.

Milagros Barrena (paniculitis lúpica): «Compartir la enfermedad con otros pacientes me ayudó a superar el trauma»

Milagros Barrena se ha tenido que acostumbrar a vivir buena parte de su vida con dolor. Concretamente, 27 de sus 67 años. Cuando tenía 40 empezó a sufrir unas molestias que se fueron intensificando con el tiempo y que se volvieron inaguantables cuando tenía 46. Todo consecuencia de la paniculitis lúpica que sufre. «La grasa del cuerpo se me hace fibrosa, y eso me va cogiendo tendones y es muy doloroso», explica. Realmente se trata de una forma infrecuente de lupus que se traduce en molestias por todas las partes del cuerpo. Como tantos pacientes de enfermedades raras, Barrena fue víctima del desconocimiento y los médicos tardaron dos años en hacer un diagnóstico certero. «Fue complicado porque no tenía ningún síntoma en la piel ni la mariposa (en referencia a la epidermólisis bullosa, conocida coloquialmente como piel de mariposa), pero sí muchos dolores», recuerda. Aunque la paniculitis de momento no ha afectado a sus órganos, sí que lo ha hecho con su cadera, rodillas, brazos y pies. Hasta el punto de que ahora depende de su marido para hacer muchas cosas del día a día. Ella, que siempre fue muy activa e independiente, ha tenido que acostumbrarse a otra vida. «Vivo en la plaza Circular y no llego a la plaza de España porque me quedo rígida, tengo que ir con las muletas o me tienen que llevar en silla de ruedas», reconoce. Nada fácil de asumir, aunque en todo este proceso ha habido un factor para que ella lo lleve mejor: compartir la enfermedad con otros pacientes. «Durante nueve años estuve ingresada durante una semana al mes para el tratamiento, y ahí formamos como una familia que me ayudó a superar el trauma de asumir que tienes esta enfermedad», asevera. Aunque fuera a base de humor y de reírse de su propia tragedia. Su experiencia dice que lo malo, si es compartido, es mucho más llevadero.

Mónica Merino (enfermedad de Gaucher): «He estado durante 22 años yendo al hospital cada 15 días a recibir tratamiento»

Mónica Merino es una de las pocas personas en España que padece la enfermedad de Gaucher, una patología que tiene su base en el déficit de la enzima glucocerebrosidasa. «Eso hace que la sangre esté mal, que tenga anemias y cansancio generalizado, y también afecta a la médula ósea, de modo que me dan infartos en los huesos y esa parte se necrosa y ya se queda muerta», explica. Merino tiene una prótesis de cadera y ha tenido que pasar periodos muy largos de su vida postrada en una cama, ya que se trata de una patología muy incapacitante. En ocasiones, hasta meses de forma ininterrumpida. «Me jubilaron muy joven y la gente me decía 'qué bien, que te van a pagar una pensión', y yo les respondía que se quedaran con mi enfermedad y que yo iba a trabajar», añade. Su caso es un claro ejemplo de la importancia que tiene la investigación para mejorar la vida de estos pacientes, porque, cuando era pequeña y adolescente, no había tratamiento. Los medicamentos aparecieron hace 'solo' 30 años, y desde entonces está mucho más estable. De hecho, hace más de tres años que no utiliza la silla de ruedas para desplazarse, aunque sigue apoyándose en bastones y muletas en ocasiones. Además, la medicación que antes tomaba por vía intravenosa y que la obligaba a ir al hospital cada 15 días, ahora ha pasado a ser oral. «Eso sí que me ha cambiado la vida, porque te sientes menos enferma, basta con llevar las pastillas en el bolso y te olvidas del hospital», dice. La detección de su enfermedad tampoco fue nada fácil para los sanitarios. Hasta que no cumplió cuatro años no tuvieron claro que sufría la enfermedad de Gaucher. De hecho, antes de esa edad los médicos la trataron como si fuera leucemia y avisaron de que, probablemente, no viviría más de 15 años. Afortunadamente, se equivocaron, y Merino está a punto de soplar 50 velas.