Adrián es un niño único. Dicen que todos los niños son singulares, pero la realidad es que este pequeño es un poco más especial. Es alegre, simpático y muy tozudo. En eso es como cualquiera. Esa cabezonería tiene una cosa mala, sobre todo cuando se enfada. Pero también implica algo positivo. Se empeña tanto en hacer algo que ya habla y también ha conseguido andar. En unos días cumplirá tres años y ya sabe lo que es luchar y esforzarse por lograr estas dos cosas tan simples para otros niños de su misma edad. Adrián no es como cualquier otro porque sus genes tienen una mutación. Tiene el síndrome de Bain y su madre, Arima Gómez, dice que es «una enfermedad rara entre las enfermedades raras». Solo hay otras dos niñas con este mismo diagnóstico en España, una vive en Zaragoza y la otra en Sevilla, y son 170 en todo el mundo. 

La familia de Adrián, que vive en Aldeamayor, quiere dar a conocer este síndrome porque tiene la seguridad de que hay muchos más niños y jóvenes con esta modificación genética que no han sido diagnosticados. Animan a los especialistas a conocer a hacer las pruebas genéticas que la identifican. 

Se sienten menos solos al estar en contacto con las otras dos familias de niños que tienen el síndrome de Bain. Forman parte de la Asociación Pies de Sirena, que han fundado los padres de Clara, la niña de Zaragoza. Difundir que existe el síndrome de Bain es la mejor forma de conocer más afectados y de ver qué ocurrirá en unos años con estos niños. Y es que fue descubierta en 2016 y hay tan pocos casos, que no saben cómo va a evolucionar este síndrome. 

Familia de Adrián que padece síndrome de Bain pies de mariposa, asociación pies de mariposa, con sus padres. Enfermedades raras - Foto: Jonathan Tajes

Alteración genética

A Adrián le vieron diferente en la consulta de revisión de los 9 meses por una asimetría facial cuando sonreía, es decir, su sonrisa no era igual en los dos lados de la cara. Fueron derivados al otorrino, que no sabía a qué se debía. De ahí al neuropediatra, que fue quien les habló por primera vez de la hipoplasia oris. Y al revisar a Adrián, vio que tenía más síntomas, como una hipotonía (debilidad muscular). La siguiente consulta fue la de rehabilitación, donde vieron que el pequeño no pisaba bien y le pusieron prótesis. Hasta ese momento los médicos solo veían síntomas, pero no qué causaba todo esto. 

Fue entonces cuando la neuropediatra pensó en hacerle una analítica genética. Han tenido suerte porque no todos toman esta decisión. «No sé por qué a los médicos les cuesta hacer analíticas genéticas. Entiendo que es un desembolso de dinero, pero, cuando un niño tiene síntomas, es básico hacerlas». 

Pero Gómez añade que «somos el único caso en todo el mundo  que tiene una alteración más, que consiste en que se ha cambiado una proteína por otra parecida, por decirlo de  forma sencilla. No ha nacido nadie en todo el mundo, o al menos que conozcamos, que dentro de ese gen alterado tenga también esa otra modificación». Por lo tanto, el genetista aún no les ha cerrado el diagnóstico. Toda la familia se está realizando pruebas genéticas. Por ahora, tanto Gómez, como su hijo mayor Darío y la abuela del pequeño son portadores de la modificación genética. Y faltan las pruebas de un primo. Si dan positivo, les cierran el diagnóstico de Adrián. Este pequeño no solo tiene una enfermedad poco frecuente, sino que es, por ahora, el único caso dentro de este síndrome con esa otra alteración. 

Cuando recibieron el diagnóstico fue como «pasar un duelo porque anímicamente no te encuentras bien, pero ahora solo queda tirar para adelante». Gómez dice que van a luchar para que Adrián tenga todas las terapias que saquen su potencial. 

Al descubrir que ella es portadora de la modificación genética, se ha sentido «súper culpable. Sé que no es mi culpa, pero el sentimiento está ahí». Además, todo este proceso ha generado mucha inquietud en la familia y es que se ha alargado más de dos años. 

Pelear cada paso

La hipotonía de Adrián hace que sus pies estén algo deformados y de ahí el nombre que le puso la madre de la niña de Zaragoza a la asociación como Pies de Sirena. De hecho, Adrián lleva unas prótesis que cuestan 300 euros y que van tener que cambiar conforme crezca. 

Otro de los síntomas que padece es problemas digestivos. No pueden quitarle el pañal por el tratamiento. Y eso llevó a la familia a solicitar un auxiliar en el colegio en el que está matriculado para el próximo curso. Pero no se lo han concedido. La familia ha peleado para que cuente con ese auxiliar, porque, además tienen miedo de que se caiga. Y es que, aunque Adrián pueda andar, tiene muy poco equilibrio y, si pasan a su lado corriendo, se cae. No obstante, tendrá acceso a Pedagogía Terapéutica y Audición y Lenguaje. 

Gómez lamenta que al entrar en el colegio pierdan el acceso a los especialistas del Centro Base. Al menos tienen el apoyo de Autismo Valladolid que les ayuda a que Adrián controle sus enfados y se pueda centrar en la actividad que realiza. Y es que otro síntoma de este síndrome es el desarrollo de hiperactividad y de TEA. Aunque una ventaja que tiene Adrián es contar con su hermano Darío. Juegan y se pican entre ellos y eso hace que este pequeño se supere cada día. 

La familia de Adrián desearía no tener que pelear «a capa y espada» para acceder a terapias. Desearían que para las familias con niños con necesidades especiales las cosas fueran más sencillas. Y aunque viven el día a día y no piensan en el futuro, les gustaría organizar alguna actividad solidaria para dar a conocer este síndrome y lograr recursos para la asociación. 

«Es un bebé blandito»

El síndrome de Bain es una alteración cromosómica X- tipo Bain. Fue descubierto en el 2016 por Jennifer Bain. La madre de Adrián, Arima Gómez, explica que los síntomas son generales.

Las personas que lo padecen tienen una hipotonía, es decir, debilidad muscular. «Es un bebé blandito». Y eso está relacionado con que desarrollen problemas en los pies, como Adrián, aunque en otros niños se manifiesta  en la espalda.

También tienen hipertonía (espasmos musculares); problemas cardiacos; retraso madurativo o discapacidad intelectual; enfermedades psiquiátricas; y Trastorno del Espectro Autista (TEA) o hiperactividad.

Asimismo, Adrián tiene problemas digestivos, que otro de los síntomas. Además, los niños presentan pérdida auditiva. De hecho, a este pequeño le operan pronto de una otitis recurrente para ponerle un drenaje.